Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.

Wir berichteten an dieser Stelle bereits ausführlich über unsere Initiative zur Änderung des § 116 b SGB V, der die ambulante spezialfachärztliche Versorgung nur für betroffene Kinder vorsieht und damit die Bedürfnisse erwachsener Patienten nicht berücksichtigt.

gemeinsam freuen wir uns auf die kommende Vorstandsarbeit

Am 4. April 2019 hat das US-Amerikanische Gentechnik-Unternehmen Homology Medicines bekanntgegeben, dass die US-amerikanische Food and Drug Adminsitration (FDA) die Erlaubnis für die erste und zweite Phase klinischer Studien mit HMI-102 erteilt hat.

Dieser Gentherapie-Ansatz zur Behandlung der Phenylketonurie soll die Produktion der Phenylalanin-Hydroxylase ermöglichen, indem mittels spezieller Viren eine Kopie der funktionierenden PAH in die Leberzellen der PKU-Patienten eingeschleust wird.…

Abschied des ehemaligen Vorsitzenden Tobias S. Hagedorn