Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.

Homocystinurie

Wir sind auch dabei

seit September 2007 sind wir als Untergruppe Homocystinurie in der
Deutschen Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG-PKU) vertreten.

Was ist Homocystinurie?

Die Homocystinurie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, von der nur sehr wenige Menschen weltweit betroffen sind. Das in der Nahrung enthaltene Protein wird in unserem Körper in verschiedene Bausteine umgewandelt. Einer dieser Bausteine ist Homocystein, eine Aminosäure, die bei gesunden Menschen abgebaut wird. Ist man an einer Homocystinurie erkrankt, ist dieser Abbau gestört und es kommt zu einer gefährlichen Anreicherung von Homocystein im Körper.

Der Körper scheidet bei sehr hohen Homocysteinspiegeln im Blut Homocystein im Urin aus. So entstand der Name Homocystinurie. Die Homocystinurie ist angeboren - sie wird durch Gene weitergegeben, d.h. Vater und Mutter haben jeweils ein defektes Gen gemeinsam an Ihr Kind weitervererbt.

Wenn in unserem Körper zu viel Homocystein vorliegt, kann es zu sehr unterschiedlichen Krankheitssymptomen kommen. Im Wesentlichen können vier Organsysteme davon betroffen sein.

Blutgefäße:
erhöhtes Risiko thromboembolischer Komplikationen wie z.B. Blutgerinnsel, Schlaganfälle und Herzinfarkte

Augen:
extreme Kurzsichtigkeit, erhöhter Augeninnendruck, Linsenluxation

Knochensystem:
Störung des Längenwachstums, Probleme der Gelenke und des Bandapparates, Osteoporose

Nervensystem:
Wenngleich viele Patienten mit Homocystinurie eine normale geistige Entwicklung zeigen, so gibt es doch Patienten, die mit Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten bis hin zu ausgeprägter geistiger Behinderung auffallen. Es können sich Krampfanfälle (Epilepsie) einstellen.

Die Homocystinurie ist eine behandelbare Erkrankung. Durch eine konsequente Therapie können viele dieser Symptome verhindert werden. Die Behandlung erfolgt über eine streng eiweißarme Diät und/oder eine Behandlung mit Medikamenten.

Ansprechpartnerin unserer Gruppe ist
Brigitte Sauerborn
Telefon 07967/6049

www.homocystinurie.de

rg.homocystinurie@dig-pku.de

   
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