Articles

Zur Jahrestagung der Society fort he Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) vom 30. August bist 2. September 2022 in Freiburg waren erstmals auch Patientenorganisationen eingeladen. Unser Geschäftsführer Tobias Hagedorn war während der gesamten Veranstaltung vor Ort und wurde an einem Tag von einer großen Delegation der DIG PKU (Katharina Kiefer, Manuela Stecher und Georg Schmieder) unterstützt.

Die Firma APR - Applied Pharma Research Deutschland GmbH lädt zu einer Veranstaltung in Bochum ein.
Der nachfolgende Text wurde uns von APR zur Verfügung gestellt:

Gestern war der Tag der Zahnfee!

Es wäre schön, mehr darüber zu wissen, aber es gibt nur wenige wissenschaftliche Studien, die sich mit der Zahngesundheit bei PKU oder verwandten Stoffwechselstörungen beschäftigt haben. Diese lassen jedoch stark vermuten, dass schon relativ junge Kinder mit PKU einen höheren Zahnverschleiß und ein höheres Kariesrisiko haben. Der Säuregehalt der Aminosäuremischungen ist höher als der von Coca-Cola, und auch die anderen Ernährungsgewohnheiten können…

Liebe Mitglieder der DIG PKU!

Die DIG PKU unterstützt gerne junge WissenschaftlerInnen und TherapeutInnen, die sich mit unseren Themen und Problemen beschäftigen. Eugenie Küpfer studiert Ernährungstherapie und schreibt derzeit ihre Projektarbeit. Dazu möchte Sie gerne mehr über Eure Zufriedenheit mit der gesundheitlichen Versorgung im Hinblick auf die PKU erfahren. Anhand der Befragungsergebnisse will sie Schwerpunkte für dringend notwendige Maßnahmen benennen.

Hier geht's zur Umfrage: …

Mit einem Gesetz zur finanziellen Stabilisierung der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV-Finanzstabilisierungsgesetz – GKV-FinStG) will die Bundesregierung das 17 Milliarden Euro große Lücke zwischen Einnahmen und Ausgaben der gesetzlichen Krankenkassen schließen. Die Lasten sollen auf verschiedene Schultern verteilt werden. Unter anderem sind eine Erhöhung des Zusatzbeitrags um 0,3 % sowie verschiedene Maßnahmen zur Stabilisierung der Ausgaben im Arzneimittelbereich vorgesehen.

Am Internationalen Tag der Phenylketonurie (28. Juni) hat Malte Gallée erklärt, die parteiübergreifende PKU-Allianz im Europäischen Parlament zu unterstützen. Damit ist er das 19. Mitglied dieser von der Europäischen PKU-Gesellschaft ESPKU koordinierten Allianz. Neben Angelika Niebler ist er der zweite Deutsche EU-Abgeordnete in dieser Gruppe.

Heute, am Internationalen PKU-Tag 2022, starten die parteiübergreifende Allianz des Europäischen Parlaments und die ESPKU eine gemeinsame Kampagne, mit der sichergestellt werden soll, dass die geplante Überarbeitung der EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Krankheiten (OMP-Verordnung) auch weiterhin allen Betroffenen, einschließlich denen mit PKU und verwandten Stoffwechselstörungen, zu Gute kommt.

Im Gedenken an Prof. Robert Guthrie und Prof. Horst Bickel wird am kommenden Dienstag weltweit der Internationale PKU-Tag gefeiert. Patienten und Selbsthilfeorganisationen, Mediziner, Ernährungsexperten, Diäthersteller und auch Politiker machen an diesem Tag mit Veranstaltungen und Statements die auf die Bedürfnisse und Anliegen aller Betroffenen auf der ganzen Welt aufmerksam.

Nach über 25 Jahren im Ehrenamt wird Tobias Hagedorn am 1. August 2022 der erste hauptamtliche Mitarbeiter der DIG PKU. Eines seiner Ziele ist es, die Bedürfnisse von Menschen mit seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen wie Phenylketonurie (PKU) stärker in den Fokus gesundheitspolitischer Entscheidungen zu rücken.

Nach 2 Jahren pandemiebedingter Pause möchten wir Ihre Kinder in diesem Jahr wieder zu einem besonderen Wochenende mit anderen PKU Kindern und Teenagern in die FFS Dorfweil bei Frankfurt einladen.

In einem offenen Brief im medizinischen Fachjournal THE LANCET haben der wissenschaftliche Beirat der DIG PKU Prof. Dr. Friedrich Trefz und weitere führende Europäische Stoffwechselexperten auf den Versorgungsbedarf aus der Ukraine geflüchteter Kinder mit akuten und chronischen Erkrankungen aufmerksam gemacht.

Liebe PKU-Patienten und Angehörige,
vor einigen Jahren wurden die ersten europäischen PKU-Leitlinien veröffentlicht. Damit wurde eine gleich hohe, optimale Behandlungsqualität für ganz Europa angestrebt. Ist das gelungen? Was glauben Sie?

In der aktuellen Ausgabe der PHEline informieren Alena Gerlinde Thiele, Carmen Rohde, Christoph Baerwald und Skadi Beblo aus Leipzig über das Erwachsenwerden mit Phenylketonurie. Sie schauen zurück und bewerten, was sich in den letzten 10 Jahren verbessert hat. Sie blicken voraus und machen deutlich, welche Herausforderungen in der Erwachsenenbetreuung noch vor uns liegen und was geändert werden muss, damit alle Menschen mit PKU Zugang zu angemessener Versorgung haben. Sie beschreiben, wie die Transition in die Erwachsenenmedizin gelingen kann.

Ergänzend zu diesem Artikel gibt es hier eine Übersicht der Ambulanzen für Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen im deutschsprachigen Raum:

Alles war für 2020 vorbereitet, aber dann kam Corona, und die Mitgliedertagung in Apolda musste auf 2022 verschoben werden.

Exklusiv für Erwachsene ab 18 Jahren mit einer seltenen erblichen Stoffwechselstörung

Cometogether für Deutschland, Österreich und Schweiz

Sonntag, 27. Februar 2022, 17:40 Uhr

Am vergangenen Donnerstag sind wir alle in einer neuen Welt aufgewacht: Russische Truppen hatten in der Nacht das Staatsgebiet der Ukraine angegriffen. Wir sind erschrocken und – ja – wir haben Angst vor einer ungewissen Zukunft. Nach zwei Jahren im Corona-Krisenmodus nun das! Uns überkommt ein Gefühl der Ohnmacht. Einige von uns haben Verwandte oder Freunde in der Ukraine, um die sie sich Sorgen machen. Andere stammen aus Russland und befürchten, für Putins Krieg verantwortlich gemacht und aus unserer Gesellschaft ausgegrenzt zu werden.

Nach einem Tag der Schockstarre aber fangen wir an, uns gegen die Angst und gegen die Ohnmacht zu wehren. „Wie geht es wohl den Menschen mit Phenylketonurie oder anderen Stoffwechselstörungen in der Ukraine“, fragen wir uns. „Können wir irgendwie helfen?“

Ja, wir können!

Ми з великим занепокоєнням дивимося на розвиток подій в Україні. Ми також очікуємо прибуття біженців, зокрема людей з фенілкетонурією або пов’язаними з ними вродженими порушеннями обміну речовин. Ми будемо підтримувати цих людей та їхні сім’ї та допоможемо їм швидко отримати доступ до медичної допомоги, яка відповідає їхнім унікальним потребам. Зв’яжіться з нами за електронною поштою: support@dig-pku.de

Online Event der DIG PKU am Tag der seltenen Erkrankungen 28.02.2022 um 18 Uhr.

25. Januar 2022: Mit ihrer schriftlichen Stellungnahme zum Entwurf einer neuen Richtlinie für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken wie dem Neugeborenenscreening hat die DIG PKU u.a. ein Screening-Register und eine kompetente Mitteilung des Screening-Ergebnisses gefordert, und die GEKO um politische Unterstützung für ein gesetzlich verpflichtendes Neugeborenenscreening gebeten.