Artikel

Dieses Update informiert Sie zu folgenden Fragen:
a) Gehören Patienten mit Eiweißstoffwechselstörungen zu den Corona-Risikogruppen?
b) Ist die Versorgung mit Aminosäuremischungen, Medikamenten und eiweißarmen Lebensmitteln sichergestellt?
c) Ist die ambulante Versorgung in den Stoffwechselzentren sichergestellt?

Die Universitätsklinik Münster sucht Personen, die eine Corona-Infektion hatten und jetzt einen negativen Corona-Test haben, oder seit mindestens zehn Tagen symptomfrei sind. Die Freiwilligen werden um eine Blutspende gebeten, aus der die Mediziner Abwehrstoffe isolieren wollen, die Corona-Patienten im Falle eines schweren Krankheitsverlaufs helfen können.

Freiwillige können sich unter hepar@ukmuenster.de oder telefonisch unter 0251-8357935 melden.

Liebe PKU-Patienten und Angehörige,
vor einigen Jahren wurden die ersten europäischen PKU-Leitlinien veröffentlicht. Damit wurde eine gleich hohe, optimale Behandlungsqualität für ganz Europa angestrebt. Ist das gelungen? Was glauben Sie?

Eurodis möchte die Meinung der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen allgemein zum besseren Verständnis Ihrer Wünsche bezüglich der Weitergabe und dem Schutz von Patientendaten erfassen. Sie können bis zum 31. März auf zwei Wegen an dieser neuen Umfrage von Rare Barometer Voices teilnehmen:

• Link zur Umfrage https://goo.gl/hL9eGE
• Auch als Patientenvertreter können Sie teilnehmen. Nutzen Sie dazu diesen Link https://goo.gl/hL9eGE

Diese Umfrage dauert nur etwa 20 Minuten. Sie…

Das Europäische Referenznetzwerk für Stoffwechselerkrankungen (METAB-ERN) bittet um Ihre Mithilfe

Nach über 25 Jahren im Ehrenamt wird Tobias Hagedorn am 1. August 2022 der erste hauptamtliche Mitarbeiter der DIG PKU. Eines seiner Ziele ist es, die Bedürfnisse von Menschen mit seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen wie Phenylketonurie (PKU) stärker in den Fokus gesundheitspolitischer Entscheidungen zu rücken.

Offizielles Video zum 28. Februar 2018

In einem offenen Brief im medizinischen Fachjournal THE LANCET haben der wissenschaftliche Beirat der DIG PKU Prof. Dr. Friedrich Trefz und weitere führende Europäische Stoffwechselexperten auf den Versorgungsbedarf aus der Ukraine geflüchteter Kinder mit akuten und chronischen Erkrankungen aufmerksam gemacht.

Werde Mitglied der DIG PKU Delegation bei der ESPKU Jahrestagung 2018 in Venedig! Bei der ESPKU-Jahrestagung vom 1. bis 4. November 2018 wird die DIG PKU erstmals mit einer Delegation von bis zu 5 Mitgliedern vertreten sein. Wir übernehmen für die Delegations-Mitglieder die Teilnehmergebühr sowie einen Teil der Reisekosten. Sei mit dabei! Informationen zur Bewerbung gibt es hier.

Behinderten-Pauschbeträge werden ab 2021 verdoppelt

Am 3. August haben wir unsere Befürchtung geäußert, dass das GKV-Finanzstabilisierungsgesetz zu einem schlechteren Zugang zu innovativen Therapien führt. Unter anderem haben wir die im Gesetzentwurf vorgesehene deutliche Absenkung der Umsatzschwelle für Nutzenbewertungen von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen von 50 Mio Euro auf 20 Mio Euro sowie die gesetzlichen vom Ergebnis der Nutzenbewertung abhängigen Leitplanken für die Preisverhandlungen kritisiert.

25. Januar 2022: Mit ihrer schriftlichen Stellungnahme zum Entwurf einer neuen Richtlinie für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken wie dem Neugeborenenscreening hat die DIG PKU u.a. ein Screening-Register und eine kompetente Mitteilung des Screening-Ergebnisses gefordert, und die GEKO um politische Unterstützung für ein gesetzlich verpflichtendes Neugeborenenscreening gebeten.

PKU’ler helfen PKU’lern!

Besonders PKUler, die gerne ein paar Kilo loswerden möchten, freuen sich über unsere PKU Abnehm-Challenge.

Wir sind stolz euch heute das Ergebnis unserer Fotoaktion am internationalen PKU-Tag präsentieren zu können. Vielen Dank an alle, die mitgemacht haben. Es ist toll Teil eines aktiven Vereins zu sein!

Mosaic_fertig_Foto_web.jpg

wie lautet Ihre Botschaft zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2019/ Rare Disease Day?
Was bewegt Sie? Wie setzen Sie Ihr Zeichen für die Seltenen – als Selbsthilfemitglied, Pflegekraft, Ärztin, Forscher oder Geschwisterkind?
Und warum sollen es auch andere tun?

Zu unserem JuEK-Seminar 2023 sind alle PKU´ler und Betroffene anderer Stoffwechselstörungen herzlich eingeladen, die mindestens 16 Jahre alt sind und ein interessantes und schönes Wochenende mit anderen Betroffenen verbringen wollen. Wir freuen uns auf die ganzen „alten Hasen“, die schon unzählige Male dabei waren, aber auch auf viele neue Gesichter, die zum ersten Mal bei einem JuEK dabei sein möchten.

Am Internationalen Tag der PKU (28. Juni 2023) steht die Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen (DIG PKU) im Fokus der Kampagne „Seltene Erkrankungen in Bayern“. Der Bundestagsabgeordnete Erich Irlstorfer (MdB, CSU) hat diese Kampagne initiiert, um ein gesamtgesellschaftliches Bewusstsein für seltene Erkrankungen herzustellen. „Das langfristige Ziel muss der Aufbau von Versorgungsstrukturen, die beschleunigte Diagnosestellung, neue Therapien und die Entlastung der Betroffenen und ihrer Angehörigen sein“, so Herr Irlstorfer. „Unter der Schirmherrschaft der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung wollen wir nun daran anknüpfen, um Seltene Erkrankungen in das Licht der Öffentlichkeit und der Forschungslandschaft zu holen.

Die Lobbyarbeit von Selbsthilfeorganisationen wie EURORDIS oder RDI (Rare Disease International) zahlt sich aus

Ohne die Unterstützung der gesetzlichen Krankenkassen wären viele Aktivitäten der DIG PKU nicht möglich. Dazu gehören neben der allgemeinen Vereinsarbeit unsere Seminare und Tagungen, unsere Informationsfilme und -flyer, unsere Öffentlichkeitsarbeit zur Verbesserung der Versorgungssituation der betroffenen Patienten.