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Situation für Angehörige von Hilfebedürftigen wesentlich verbessert

Mit dem Medizinischen Dienstes der Krankenkassen (MDK)-Reformgesetz wird eine langjährige Forderung der DIG PKU umgesetzt

In der PKU-Welt passiert momentan sehr viel.....

An diesem Wochenende, von Donnerstag (17.10.) bis Sonntag (20.10.) trifft sich der Vorstand der DIG PKU zu seiner jährlichen Klausurtagung in Berlin. Neben Themen wie einer zukünftigen Familienmitgliedschaft oder der Zusammenarbeit mit der Industrie stehen zwei Treffen mit Bundestagsabgeordneten im Mittelpunkt der Tagung.

Jeden Monat werden eine Vielzahl von Gesetzen und Richtlinien erlassen oder verändert. Diese Übersicht beschreibt in kurzen Sätzen, wie diese Gesetze und Richtlinien auch PKU-Betroffene mal mehr und mal weniger betreffen, und wie die DIG PKU ganz konkret die Interessen der Patienten und ihrer Angehörigen vertritt.

PKU-Patienten sollten Inhaltsangaben regelmäßig prüfen

Die Lobbyarbeit von Selbsthilfeorganisationen wie EURORDIS oder RDI (Rare Disease International) zahlt sich aus

Am 28. Juni ist der Internationale Tag der PKU. Anlässlich der Geburtstage von Prof. Guthrie und Prof. Bickel erinnern wir an diesem Datum an die Bedeutung von Neugeborenenscreening und Ernährungstherapie für Patienten mit seltenen Stoffwechselstörungen.

Wir fordern ausreichende Kapazitäten für die Versorgung erwachsener Stoffwechselpatienten

Am 8. Mai diskutierten Vertreter des Bundesministeriums für Gesundheit, des Bundesministeriums für Ernährung und Landwirtschaft, vieler Mitglieder der CDU/CSU-Bundestagsfraktion und Experten von medizinischen Berufs- und Fachverbänden diskutierten über ein gesetzlich verpflichtendes Ernährungsscreening und die Versorgung der betroffenen Patienten im klinischen und im ambulanten Sektor. Die stellvertretende Vorsitzende der CDU/CSU-Bundestagsfraktion Gitta Connemann (MdB, CDU) hatte zu dieser…

Wir berichteten an dieser Stelle bereits ausführlich über unsere Initiative zur Änderung des § 116 b SGB V, der die ambulante spezialfachärztliche Versorgung nur für betroffene Kinder vorsieht und damit die Bedürfnisse erwachsener Patienten nicht berücksichtigt.

gemeinsam freuen wir uns auf die kommende Vorstandsarbeit

Am 4. April 2019 hat das US-Amerikanische Gentechnik-Unternehmen Homology Medicines bekanntgegeben, dass die US-amerikanische Food and Drug Adminsitration (FDA) die Erlaubnis für die erste und zweite Phase klinischer Studien mit HMI-102 erteilt hat.

Dieser Gentherapie-Ansatz zur Behandlung der Phenylketonurie soll die Produktion der Phenylalanin-Hydroxylase ermöglichen, indem mittels spezieller Viren eine Kopie der funktionierenden PAH in die Leberzellen der PKU-Patienten eingeschleust wird.…

Abschied des ehemaligen Vorsitzenden Tobias S. Hagedorn

wie wir als Selbsthilfegruppe unsere Mitglieder unterstützen

Klinische Studien zu einer neuartigen PKU-Therapie mit roten Blutzellen beginnen in diesem Jahr

​Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselstörungen bleiben weiterhin ohne Rechtsanspruch auf spezialfachärztliche Versorgung

positive Stellungnahme zum Zulassungsantrag

wie lautet Ihre Botschaft zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2019/ Rare Disease Day?
Was bewegt Sie? Wie setzen Sie Ihr Zeichen für die Seltenen – als Selbsthilfemitglied, Pflegekraft, Ärztin, Forscher oder Geschwisterkind?
Und warum sollen es auch andere tun?

Auf Antrag der Patientenvertretung hat der G-BA hat im November 2018 Beratungen über die Aufnahme der Spinalen Muskelatrophie (SMA) in die Liste der Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings eingeleitet. Eine Entscheidung soll voraussichtlich Ende 2021 fallen.

SMA führt unbehandelt zum Abbau von Nervenzellen. Die seltene, genetisch vererbte Erkrankung beginnt im Säuglingsalter und kann tödlich enden. Durch das Screening können Neugeborene bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome von SMA…