Gemeinsamer Bundesausschuss prüft Aufnahme der spinalen Muskelatrophie in das Neugeborenen-Screening

Auf Antrag der Patientenvertretung hat der G-BA hat im November 2018 Beratungen über die Aufnahme der Spinalen Muskelatrophie (SMA) in die Liste der Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings eingeleitet. Eine Entscheidung soll voraussichtlich Ende 2021 fallen.

SMA führt unbehandelt zum Abbau von Nervenzellen. Die seltene, genetisch vererbte Erkrankung beginnt im Säuglingsalter und kann tödlich enden. Durch das Screening können Neugeborene bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome von SMA diagnostiziert werden. Damit kann die Lebensqualität verbessert und sogar Leben gerettet werden.

Wir wissen, wie wichtig das Neugeborenen-Screening ist: Prof. Dr. Robert Guthrie hat es in den 1960er Jahren entwickelt, um Patienten mit Phenylketonurie rechtzeitig zu identifizieren. Die DIG PKU wünscht der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) und allen Betroffenen viel Erfolg bei ihrem Bemühen für eine frühzeitige Diagnose und eine bessere Versorgung.

Hier geht es zur Publikation des G-BA: