Neurotransmitterstörungen (NTS)

Das sind wir

seit Dezember 2016 sind wir als Fachgruppe „Neurotransmitterstörungen“ in der

Deutschen Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG-PKU) vertreten.

Das sind wir auch

Wir leiden nicht an einer klassischen PKU, sondern an einer Störung des Neurotransmitterstoffwechsels, z.B. infolge eines Mangels des Kofaktors der Phenylalaninhydroxylase, des Tetrahydrobiopterins (BH4).


Letztere werden häufig auch als „atypische PKU“ bezeichnet. Im Gegensatz zur PKU ist eine Ernährungstherapie bei diesen Erkrankungen nicht ausreichend, sondern es muss eine medikamentöse Behandlung erfolgen.

Das wollen wir erreichen

  • dass unsere Kinder medizinisch optimal versorgt werden, um ihre Lebenserwartung und ihre Lebensqualität zu erhöhen und Spätschäden zu verringern,
  • dass medizinische Erkenntnisse dieser seltenen Krankheiten - vielleicht sogar weltweit - gesammelt und ausgetauscht werden, damit mehr Ärzte davon erfahren,
  • dass Diagnostik und Therapie durch globale Sammlung und Koordination von Beobachtungen und Erfahrungsaustausch von Betroffenen verbessert werden,
  • dass von Behörden, Kranken- und Pflegekassen mehr Verständnis für die besonderen Probleme unserer Familien entgegengebracht wird.

So helfen wir

  • Wir treffen uns bislang bundesweit, um gesammelte Erfahrungen bei der Gestaltung und Durchführung der Schwerbehinderung unserer Kinder auszutauschen.
  • Außerdem beschäftigen wir uns mit den Schwierigkeiten im Umgang mit Krankenkassen, Pflegekassen, Behörden, Ämtern u.a., und jeder sieht auch einfach einmal, dass er nicht allein mit seinen Problemen dasteht.

Haben wir Vertreter/innen?

Wir haben zwei Vertreter/innen: Frau Pauline Schleicher, selbst betroffene; p.schleicher96@gmx.de und Herr Thorsten Heitmann, betroffener Vater; heitmann264@gmail.com

Ansprechpartner unserer Fachgruppe „Neurotransmitterstörungen“ ist

Kai Meuer


Tel: +49 64 31 / 5 49 93

Fax: +49 64 31 / 5 82 30 9

Handy: +49 15 1 / 25 56 32 71

E- Mail: Kai.Meuer@web.de

E- Mail: kai.meuer@dig-pku.de