Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)

Die angeborene (autosomal rezessiv vererbte) Stoffwechselstörung "nichtketotische Hyperglycinämie" (NKH) ist gekennzeichnet vor allem durch schwere geistige Retardierung, Krampfanfälle und Muskelschlaffheit (floppy infant). Meist sind die Betroffenen schon in den ersten Lebenstagen auffällig. Die Krankheit tritt in einer Häufigkeit von 1 : 30 - 50.000 auf und ist nur bedingt behandelbar. Die Mehrzahl der Kinder bedürfen einer langwierigen intensiven Pflege. Bei der Erkrankung besteht eine Defekt in einem der Bestandteile des Enzyms, das den Eiweißbaustein (Aminosäure) Glycin abbaut. Das den Körper überschwemmende Glycin hat eine hemmende Wirkung auf den Hirnstoffwechsel und ist nur wenig beeinflußbar. Die Behandlung besteht im Wesentlichen in der Gabe von Mitteln, die Glycin binden und damit die Möglichkeit zur Ausscheidung geben, sowie in der Verabreichung von Antikrampf- medikamenten.

In der Gruppe werden vor allem die Neuigkeiten über die Behandlung, die Verbesserung der Pflege und die Fragen der Hilfsmöglichkeiten bei der Betreuung dieser chronisch kranken Patienten besprochen und Erfahrungen ausgetauscht.