Phenylketonurie (PKU)
In den vergangenen drei Jahrzehnten hat eine außerordentliche Zunahme an genetischen und biochemischen Erkenntnissen zur Aufdeckung einer Vielzahl von Störungen des Stoffwechsels geführt. Eines von 1000 bis 2000 Neugeborenen kommt mit einer sog. "angeborenen" Stoffwechselstörung, die es von seinen Eltern ererbt hat, zur Welt.
Eine dieser Störungen ist die Phenylketonurie, abgekürzt PKU, die in Deutschland bei einem von etwa 10000 Neugeborenen auftritt. Bei der gegenwärtigen Geburtenrate muss mit etwa 60 Neuerkrankungen pro Jahr gerechnet werden. Schätzungsweise leben mindestens 2500 PKU-Betroffene in Deutschland.
Alle eiweißhaltigen Lebensmittel tierischer und pflanzlicher Herkunft enthalten die Aminosäure Phenylalanin, die zu den "lebensnotwendigen" Nahrungsbestandteilen gehört. Normalerweise erfolgt in der menschlichen Leber in Gegenwart eines Enzyms die Umwandlung von Phenylalanin in eine andere Aminosäure, das Tyrosin. Bei den PKU-Betroffenen ist aufgrund einer genetisch bedingten Störung (Mutation) dieses Enzym gar nicht oder nur teilweise aktiv. Dadurch unterbleibt ganz oder teilweise die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin. Phenylalanin häuft sich in Blut und Geweben an und verursacht eine Hirnschädigung, wenn die PKU nicht in den ersten Lebenswochen entdeckt und sofort der Behandlung zugeführt wird.
In Deutschland und in vielen anderen Ländern gibt es ein "Neugeborenen-Screening", das am 3. bis 5. Lebenstag alle Neugeborenen erfasst. Aus einigen wenigen Blutstropfen kann dann mit einem speziellen Testverfahren schon frühzeitig festgestellt werden, ob ein Baby gesund oder von PKU betroffen ist. Im Verdachtsfall setzen sofort Nachuntersuchungen und dann die Behandlung ein.
Bisher - und sicher auch noch in absehbarer Zukunft - besteht bei der überwiegenden Mehrzahl der Betroffenen die einzige Behandlungsmöglichkeit in einer "phenylalaninarmen Diät". Dabei müssen die Betroffenen auf einen großen Teil der natürlichen Lebensmittel meist ganz verzichten. Lebensmittel, die von Natur aus einen geringeren Eiweißgehalt aufweisen, sind in berechneten und gewogenen Mengen erlaubt. Dazu gehören viele Obst- und Gemüsesorten. Fette und nahezu eiweißfreie Lebensmittel, wie Marmelade und eine Vielzahl von milch- und gelatinefreien Süßigkeiten, bedürfen keiner Restriktion. Doch müssen Brot, Gebäck, Nudeln, Wurst und andere Lebensmittel durch solche ersetzt werden, die als eiweißarme diätetische Lebensmittel in den Handel kommen.
Doch benötigt der menschliche Körper ganz allgemein und der von wachsenden Kindern und Jugendlichen ganz besonders täglich eine bestimmte Menge Eiweiß. Bei den PKU-Betroffenen besteht der "Eiweißersatz" aus speziell für sie hergestellten Präparaten, die alle Eiweißbausteine mit Ausnahme des Phenylalanins enthalten. Diese Erzeugnisse unterliegen strengen Rechtsvorschriften. Sie müssen mit einigen lebensnotwendigen Nahrungsbestandteilen angereichert (Vitamine, Mineralstoffe, Spurenelemente) sein.
Seit der Einführung des Neugeborenen-Screenings in Deutschland sind jetzt mehr als 30 Jahre vergangen. Dadurch liegen viele und langjährige Erfahrungen mit der phenylalaninarmen Diät vor. Es steht heute fest, dass bei strikter Einhaltung der Diät die Betroffenen normal heranwachsen, sich gut entwickeln und als Erwachsene einem normalen Beruf nachgehen können. Nach gegenwärtigem Wissensstand müssen diese besonderen Ernährungsmaßnahmen lebensbegleitend beibehalten werden.
Für Frauen mit PKU ergibt sich eine ganz besondere Situation. Wenn sie sich den Wunsch nach einem Kind erfüllen möchten, müssen sie während der gesamten Schwangerschaft eine strenge phenylalaninarme Diät einhalten, da es andernfalls zur Schädigung ihres Kindes kommen kann. Am Günstigsten ist es, mit der strengen Diät schon vor der Konzeption wieder zu beginnen.
Für die Betroffenen selbst stellt die PKU in mehrfacher Beziehung eine ständige psychische und soziale Belastung dar. Auch die aufgrund neuester Forschungsergebnisse erhobene Forderung nach lebensbegleitender Ernährungsbehandlung wirft neue Fragen auf, die schnellstens einer Lösung zugeführt werden müssen. So gibt es bisher beispielsweise für Erwachsene mit PKU nur in sehr begrenztem Umfang eine Möglichkeit der Weiterbetreuung im Rahmen der Inneren Medizin. Auch benötigen junge Frauen mit PKU während einer Schwangerschaft eine adäquate Betreuung durch Gynäkologen und Stoffwechselexperten.
Am Wichtigsten ist aber die Information, dass bei frühzeitiger Erkennung der PKU und einer konsequenten diätetischen Behandlung die Betroffenen sich völlig normal entwickeln können. Hierzu gibt es jetzt weltweit über 40 Jahre gesammelte Erfahrungen.
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