Tyrosinose

Bei der Tyrosinose handelt es sich wie bei der Phenylketonurie um eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der ein Eiweißbaustein (Aminosäure) nicht in normaler Weise abgebaut werden kann. Das mit der Nahrung aufgenommene Phenylalanin wird zu einem großen Teil zu Tyrosin umgebaut, das aber auch selbst in jedem Nahrungseiweiß enthalten ist. Zwar wird Tyrosin noch weiter in der Leber abgebaut, leider aber zu giftigen Substanzen, die sowohl Nieren- als auch Lebergewebe zerstören. Die klinische Symptomatik von unbehandelten Säuglingen und Kindern mit dieser Erkrankung zeigt sich deshalb durch Versagen der Nieren und/oder der Leber (z. B. Wachstumsrückstand, Gedeihstörung, Blutungsneigung, Urämie). Die Krankheit ist relativ selten und wird in der Regel mit einer Häufigkeit von 1 : 100 000 angegeben (autosomal rezessiv vererbt).

Die moderne Therapie besteht in der Verhinderung der Bildung der giftigen Abbauprodukte von Tyrosin durch Gabe eines Medikamentes (NTBC). Neben der medikamentösen Behandlung muß eine spezielle Diät eingehalten werden. Die Zufuhr von natürlichem Eiweiß muß eingeschränkt werden, da es Phenylalanin und Tyrosin enthält. Damit kann eine starke Erhöhung der Tyrosinkonzentration im Blut und allen Körpergeweben vermieden werden. Statt dessen muß eine phenylalanin- und tyrosinfreie Aminosäurenmischung das fehlende Eiweiß ersetzen. Die Behandlung muß lebenslang durchgeführt werden.

Die Kombination von Medikamentengabe, Diät und Einnahme von Aminosäurengemischen zusammen mit den regelmäßigen Stoffwechselkontrollen ergeben eine Vielzahl von Problemen in der Dauerbetreung der Patienten.

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Herr Thomas Janson

Friedrich-Ebert-Str. 33

47799 Krefeld