Posts by Verena Naunheim

    Hallo Armend,


    es gibt momentan viele Forschungsprojekte bezgl. der PKU. Da wird sich definitiv in den kommenden Jahren noch etwas tun. was die Behandlung der PKU betrifft. Vor allem in den USA gibt es sehr viele Forschungsprojekte auch zum Thema Gentherapie.


    Über die aktuellen Forschungsergebnisse, wenn es was neues gibt wird auf unseren Treffen, den Mitgliederversammlungen, der Vereinszeitschrift und auch auf der Homepage berichtet!


    Viele Grüße

    Verena

    Hallo Luksap,


    ich habe folgende Antwort auf Ihre Fragen von unserer Wissenschaftlichen Beiräten (Diätassistentin) bekommen, ich hoffe dass hilft Ihnen weiter:


    Interessant wäre, ob ein BH4Test gemacht worden ist und wie darunter der PHE-Wert verlaufen ist.


    Nach jetzigen Beschreibungen scheint eine phenylalaninarme Diät erforderlich zu sein, weil damit die PHE-Werte im guten Zielbereich liegen. Eine stabile PHE-Zufuhr bzw. einen täglich gleichen PHE-Bedarf des Körpers gibt es nicht. Je nach Bedarf (Wachstumsphase, körperliche Aktivität) wird mal mehr oder weniger benötigt und das erklärt dann auch die Schwankungen beim Testen. Eine Vorhersage zum Verzehr von normalen Brot und Teigwaren könnte ich nicht machen. Das muss dann die Zeit und Erfahrung mit den PHE-Werten zeigen. Vielleicht ist es unter Gabe von Kuvan (BH4) möglich. Abwarten! Es empfiehlt sich die Diät in konsequenter phe-armer Lebensmittelauswahl zu beginnen, später kann man immer noch lockern, wenn es die PHE-Werte erlauben. Die Berechnung der PHE-Zufuhr und damit das erforderliche Abwiegen der Lebensmittel halte ich für sehr einschneidend in der Ess-Erziehung und nach meinen Erfahrungen für überflüssig. Innerhalb der geeigneten Lebensmittelauswahl sollten die Mahlzeiten zusammengestellt werden und das Kind entscheidet dann, wieviel es davon essen möchte. Vielleicht muss es kleine Regeln geben, z.B. dass Kartoffeln oder normaler Reis nur 3-4 mal in der Woche möglich sind, damit die PHE-Werte im Zielbereich liegen. Aber das sind Themen, die in der weiteren Betreuung des Stoffwechselteams und der Diätassistentin behandelt werden. Durch eine genetische Untersuchung könnte man schauen, ob die Mutation evtl. auf BH4 anspricht.



    Viele Grüße


    Verena Naunheim

    Hallo Luksap,


    ich kann da Maria nur zustimmen, wenn die Werte bei allen Tests nicht höher wie 575 mmol/l waren klingt das nach einer milden Form der PKU und es ist zu erwarten, dass die Toleranz noch steigt.

    Ich habe die Fragen mal an unseren Wissenschaftlichen Beirat weiter geleitet, sobald ich eine Antwort habe werde ich mit damit hier nochmal melden!


    Herzliche Grüße

    Verena Naunheim