Posts by Verena Naunheim

    Verena Naunheim hat einen neuen Termin erstellt:

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    Hallo Franzimarie,


    zunächst einmal herzlichen Glückwunsch zur Geburt Eurer kleinen Tochter.


    Ich habe selbst PKU (die klassische Form) bin aber keine Medizinerin, kann also nur meine Meinung zu dem Ganzen sagen, möchte dir aber ein bisschen die Angst nehmen:


    Zunächst zu deiner Frage wie es sein kann das der Wert trotz gleich bleibender Ernährung schwankt. Das hängt vermutlich damit zusammen, dass deine Kleine nicht jeden Tag den gleichen Hunger hat und dadurch nicht genau die gleiche Menge an Phe zu sich nimmt. Wenn du voll stillst ist es schwierig zu sagen, ob Sie tatsächlich genau die gleiche Menge jeden Tag zu sich nimmt. Außerdem kann es sein, dass durch einen Infekt oder ähnliches der Wert ansteigt, hier geht der Körper dann oft an das Körpereigene Eiweiß und der PHE-Wert steigt dadurch. Bei zu wenig Eiweiß am Tag geht der Körper ebenso an die körpereigenen Eiweiße wodurch der Wert ebenfalls steigt. Auch benötigt der Körper in verschiedenen Phasen des Wachstums etc. unterschiedlich viel Eiweiß, sodass auch hierher Schwankungen kommen können. Du siehst also eine Schwankung zwischen 40-80 µmol/l ist nicht unwahrscheinlich und ungewöhnlich.


    Ein Wert von 290µmol/l nach der Geburt deutet für mich eher auf eine sehr milde Form hin, die meiner Meinung nach eine weitere Kontrolle aber nicht unbedingt eine Behandlung mit diätetischen Lebensmitteln mit sich bringt. Auch dass durch das Stillen bei der kleinen der Wert nicht signifikant gestiegen ist zeigt, dass es sich nicht um eine klassische sonder milde Form der PKU handelt.

    Ich habe dir mal den Artikel der europäischen Leitlinien beigefügt in dem steht, dass bei Werten bis 360µmol/l nicht zwingend eine diätetische Behandlung notwendig ist. Leider ist der Artikel nur auf Englisch!

    Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria
    We developed European guidelines to optimise phenylketonuria (PKU) care. To develop the guidelines, we did a literature search, critical appraisal, and…
    www.thelancet.com


    Wichtig ist finde dass ihr das ganze weiter beobachtet. Versuche doch mal beim UKE (ist das Hamburg?) jemanden in der Stoffwechselambulanz zu erreichen. Die können dir bestimmt auch telefonisch einige Fragen beantworten oder du kommst an einen früheren Termin wenn du Ihnen deine Sorgen mitteilst.


    Meine Werte liegen in der Regel übrigens zwischen 140µmol/l und 260 µmol/l und das bei einer strengen eiweißarmen Diät. Diese Werte könnte ich ohne die eiweißarmen Lebensmittel nicht erreichen könnte. Außer meiner Einschränkung beim Essen, der Einnahme der Aminosäuremischung und der regelmäßigen Blutabnahme führe ich aber ein ganz normales Leben. Ich habe einen Beruf erlernt, bin verheiratet und gehe auch gerne mit Freunden Essen, auch wenn das immer vorher einen Blick auf die Speisekarte benötigt, ist das meistens kein Problem mehr heutzutage!


    Ich hoffe ich konnte dir ein bisschen helfen! Bei Fragen schreib mich gerne an, ich versuche gerne weiterzuhelfen!


    Herzliche Grüße

    Verena

    (verena.naunheim@dig-pku.de)

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    Quote

    Wir möchten alle Mitglieder der Regionalgruppe Rheinland zu einem gemeinsamen Grillen am Samstag den 20.05.2023 einladen.

    Nähere Infos findet Ihr in der angehangen Einladung!


    Wir freuen uns auf Euch!

    Daniela und Verena

    Hi Ciro,


    thank you for your message. My name is Verena I'm a member of the board of DIG PKU.

    I'm living in the south west of Germany and I am an adult PKU.


    In Germany we have small under groups of DIG PKU in every federal state. The group of Berlin is named Berlin-Brandenburg. The leader of the small group is Anne Bazler you can reach her by mail:

    berlin-brandenburg@dig-pku.de

    We organize some information meetings, cooking classes to get in touch with other PKU families.


    The clinic in Berlin which treat PKU ist the Charieté:

    Charité
    Campus Virchow-Klinikum
    Berlin


    Interdisziplinäres Stoffwechsel-Centrum
    Erwachsenen-Stoffwechsel-Sprechstunde
    Ostring 3, 2. OG
    D-13353 Berlin

    (T) 030-450 553 814
    https://www.stoffwechselcentrum.de



    I hope this answer will help you.


    If you have further questions don't hesitate to ask!


    Best regards

    Verena


    verena.naunheim@dig-pku.de

    Hallo Armend,


    es gibt momentan viele Forschungsprojekte bezgl. der PKU. Da wird sich definitiv in den kommenden Jahren noch etwas tun. was die Behandlung der PKU betrifft. Vor allem in den USA gibt es sehr viele Forschungsprojekte auch zum Thema Gentherapie.


    Über die aktuellen Forschungsergebnisse, wenn es was neues gibt wird auf unseren Treffen, den Mitgliederversammlungen, der Vereinszeitschrift und auch auf der Homepage berichtet!


    Viele Grüße

    Verena

    Hallo Luksap,


    ich habe folgende Antwort auf Ihre Fragen von unserer Wissenschaftlichen Beiräten (Diätassistentin) bekommen, ich hoffe dass hilft Ihnen weiter:


    Interessant wäre, ob ein BH4Test gemacht worden ist und wie darunter der PHE-Wert verlaufen ist.


    Nach jetzigen Beschreibungen scheint eine phenylalaninarme Diät erforderlich zu sein, weil damit die PHE-Werte im guten Zielbereich liegen. Eine stabile PHE-Zufuhr bzw. einen täglich gleichen PHE-Bedarf des Körpers gibt es nicht. Je nach Bedarf (Wachstumsphase, körperliche Aktivität) wird mal mehr oder weniger benötigt und das erklärt dann auch die Schwankungen beim Testen. Eine Vorhersage zum Verzehr von normalen Brot und Teigwaren könnte ich nicht machen. Das muss dann die Zeit und Erfahrung mit den PHE-Werten zeigen. Vielleicht ist es unter Gabe von Kuvan (BH4) möglich. Abwarten! Es empfiehlt sich die Diät in konsequenter phe-armer Lebensmittelauswahl zu beginnen, später kann man immer noch lockern, wenn es die PHE-Werte erlauben. Die Berechnung der PHE-Zufuhr und damit das erforderliche Abwiegen der Lebensmittel halte ich für sehr einschneidend in der Ess-Erziehung und nach meinen Erfahrungen für überflüssig. Innerhalb der geeigneten Lebensmittelauswahl sollten die Mahlzeiten zusammengestellt werden und das Kind entscheidet dann, wieviel es davon essen möchte. Vielleicht muss es kleine Regeln geben, z.B. dass Kartoffeln oder normaler Reis nur 3-4 mal in der Woche möglich sind, damit die PHE-Werte im Zielbereich liegen. Aber das sind Themen, die in der weiteren Betreuung des Stoffwechselteams und der Diätassistentin behandelt werden. Durch eine genetische Untersuchung könnte man schauen, ob die Mutation evtl. auf BH4 anspricht.



    Viele Grüße


    Verena Naunheim

    Hallo Luksap,


    ich kann da Maria nur zustimmen, wenn die Werte bei allen Tests nicht höher wie 575 mmol/l waren klingt das nach einer milden Form der PKU und es ist zu erwarten, dass die Toleranz noch steigt.

    Ich habe die Fragen mal an unseren Wissenschaftlichen Beirat weiter geleitet, sobald ich eine Antwort habe werde ich mit damit hier nochmal melden!


    Herzliche Grüße

    Verena Naunheim