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Anlässlich des Internationalen PKU-Tages hat die E.S.PKU eine Erklärung zum Thema Erwachsene mit PKU veröffentlicht.
Lesen Sie nachfolgend die deutsche Übersetzung:

In view of a centenary life that our honorary member Dr Ursula Wachtel dedicated to shaping the treatment of phenylketonuria and supporting the patients and their families, we are speechless and impressed, but first and foremost very grateful. We wish Dr Wachtel all the best on this very special birthday, and that her strength and energy may continue! Congratulations to Dr Wachtel!

Du bist tot, wenn du dich nur an Kinder wendest. Erwachsene sind sowieso erwachsene Kinder."
(Zitat von Walt Disney. https://www.facebook.com/DisneyInstitute)

Originalartikel: https://www.espku.org/2024/05/20/pku-day-2024-e-s-pku-advocates-for-all-not-just-children/

entsprechend der "Leitsätze der Selbsthilfe für die Zusammenarbeit mit Personen des privaten und öffentlichen Rechts, Organisationen und Wirtschaftsunternehmen, insbesondere im Gesundheitswesen" der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe und dem Forum chronisch kranker und behinderter Menschen im Paritätischen Gesamtverband.

Termin: Samstag, 13. April 2024, 9:00 Uhr – 10:00 Uhr
Ort: Jugendherberge Hannover, Ferdinand-Wilhelm-Fricke-Weg 1, 30169 Hannover

Ab dem 1. Januar 2024, verschreiben Ärztinnen und Ärzte verordnungspflichtige Medikamente digital mit dem sogenannten „E-Rezept“. Aminosäuremischungen sind jedoch nicht verordnungspflichtig, sondern verordnungsfähig. Sie gehören zur Gruppe der sogenannten "bilanzierten Diäten zur Enteralen Ernährung nach § 31 Abs. 1 Satz 5 SGB V". Für diese Produkte wird das E-Rezept erst ab dem 1. Juli 2027 verpflichtend, bis dahin läuft alles weiter wie gewohnt auf dem rosafarbenen Rezeptformular. Allerdings können diese Produkte auch bereits jetzt per E-Rezept verordnet werden - wenn Arzt oder Ärztin, Apotheke und Krankenkasse dafür vorbereitet sind.

(Zu Weihnachten empfinden wir besonders stark, wie eng wir in der Familien zusammengehören und was wir ihr verdanken."
(Richard von Weizsäcker)

Ohne die Unterstützung der gesetzlichen Krankenkassen wären viele Aktivitäten der DIG PKU nicht möglich. Dazu gehören neben der allgemeinen Vereinsarbeit unsere Seminare und Tagungen, unsere Informationsfilme und -flyer, unsere Öffentlichkeitsarbeit zur Verbesserung der Versorgungssituation der betroffenen Patienten.

Für das Jahr 2022 haben wir 44.800 € Pauschalfördermittel für die allgemeine Vereinsarbeit vom vdek erhalten, für die wir sehr dankbar sind.

Ohne die Unterstützung der gesetzlichen Krankenkassen wären viele Aktivitäten der DIG PKU nicht möglich. Dazu gehören neben der allgemeinen Vereinsarbeit unsere Seminare und Tagungen, unsere Informationsfilme und -flyer, unsere Öffentlichkeitsarbeit zur Verbesserung der Versorgungssituation der betroffenen Patienten.

Für das Jahr 2023 haben wir 50.000 € Pauschalfördermittel für die allgemeine Vereinsarbeit vom vdek erhalten, für die wir sehr dankbar sind.

entsprechend der "Leitsätze der Selbsthilfe für die Zusammenarbeit mit Personen des privaten und öffentlichen Rechts, Organisationen und Wirtschaftsunternehmen, insbesondere im Gesundheitswesen" der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe und dem Forum chronisch kranker und behinderter Menschen im Paritätischen Gesamtverband.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) damit beauftragt, den Nutzen oder Schaden einer Aufnahme des Vitamin-B12-Mangels und weiterer Zielerkrankungen (Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) in das erweiterte Neugeborenenscreening zu bewerten. Vorläufiges Ergebnis: Das Wissen aus den vorliegenden Studien reicht nicht aus, um diese Frage zu beantworten.

Zu unserem JuEK-Seminar 2023 sind alle PKU´ler und Betroffene anderer Stoffwechselstörungen herzlich eingeladen, die mindestens 16 Jahre alt sind und ein interessantes und schönes Wochenende mit anderen Betroffenen verbringen wollen. Wir freuen uns auf die ganzen „alten Hasen“, die schon unzählige Male dabei waren, aber auch auf viele neue Gesichter, die zum ersten Mal bei einem JuEK dabei sein möchten.

Wir freuen uns, dass unser Familienseminar bei euch so gut ankommt! Kaum waren die Einladungen verschickt, war unser Familienseminar 2023 bereits völlig ausgebucht!

Die Gendiagnostik-Kommission hat einen neuen Richtlinienentwurf für die Inhalte der genetischen Beratung vorgelegt und die DIG PKU eingeladen, dazu Stellung zu nehmen. Die DIG PKU begrüßt die Klarstellung, dass die genetische Beratung der betroffenen Person im persönlichen Gespräch erfolgen muss. Allerdings sollte nach Auffassung der DIG PKU der Begriff „betroffene Person“ auch auf die Angehörigen bzw. Bezugspersonen ausgeweitet werden. Außerdem hat die DIG PKU in ihrer Stellungnahme deutlich gemacht, dass genetische Beratung ein Prozess ist, der ggf. auch mehr als einen Termin in Anspruch nehmen kann. Darüber hinaus hat sich die DIG PKU für eine qualifizierte psychologische Nachsorge als integralen Bestandteil der genetischen Beratung ausgesprochen.

Mit den seit Anfang 2023 geltenden höheren Beiträgen soll für die Mitglieder der DIG PKU ein Mehrwert ihrer Mitgliedschaft in unserer Gemeinschaft verbunden sein. Ab dem 1. August 2023 können sie über die DIG PKU eine sozialrechtliche Anfangsberatung durch eine erfahrene Fachanwältin in Anspruch nehmen.

Es sind etwa 3000 bekannten Stoffwechselerkrankungen bekannt. Das allein macht deutlich, dass der krankheitsspezifische Rehabilitationsbedarf der Betroffenen nur durch hochspezialisierte Leistungserbringer gedeckt werden kann. Vor dem Hintergrund der Erfahrungen ihrer Mitglieder sind aus Sicht der DIG PKU neben der Bewilligungspraxis von Rehabilitationsmaßnahmen die Zuweisungen zu den richtigen Rehakliniken sowie die nicht ausreichenden Versorgungskapazitäten wesentliche Problembereiche der stoffwechselmedizinischen Rehabilitation.

Am Internationalen Tag der PKU (28. Juni 2023) steht die Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen (DIG PKU) im Fokus der Kampagne „Seltene Erkrankungen in Bayern“. Der Bundestagsabgeordnete Erich Irlstorfer (MdB, CSU) hat diese Kampagne initiiert, um ein gesamtgesellschaftliches Bewusstsein für seltene Erkrankungen herzustellen. „Das langfristige Ziel muss der Aufbau von Versorgungsstrukturen, die beschleunigte Diagnosestellung, neue Therapien und die Entlastung der Betroffenen und ihrer Angehörigen sein“, so Herr Irlstorfer. „Unter der Schirmherrschaft der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung wollen wir nun daran anknüpfen, um Seltene Erkrankungen in das Licht der Öffentlichkeit und der Forschungslandschaft zu holen.

Nach erfolgreichen Interventionen der DIG PKU haben die Deutsche Angestellten Krankenkasse (DAK-Gesundheit) und die Kaufmännische Krankenkasse (KKH) eine neue Vereinbarung mit dem Deutschen Apothekerverband (DAV) geschlossen und so die reibungslose Versorgung mit Aminosäuremischungen für alle dort versicherten Patienten wieder hergestellt. Die Vereinbarung ist am 1. Juni 2023 in Kraft getreten und für alle Apotheken, die dem DAV angehören, gültig.

Du bist zwischen 8 und 16 Jahre alt, hast Lust auf ein tolles PKU-Wochenende mit vielen anderen PKU’lern, mit leckerem eiweißarmen Essen, Wissenswertem über die PKU, ganz viel Spaß und ohne Eltern? Dann komm zum KiJu-Seminar 2023!

Die Finanzierung der Koordinierungsstelle der Patientenvertretung bei der BAG SELBSTHILFE wurde durch das Bundesministerium für Gesundheit eingestellt. Damit wird der Umsetzung der Patientenbeteiligung jegliche Grundlage entzogen. Davon ist auch die Vertretung von Menschen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen durch die DIG PKU betroffen. Aus Eigenmitteln der Selbsthilfe ist die Koordinierungsstelle nicht finanzierbar. Es besteht also akuter Handlungsbedarf: Sollte keine zeitnahe Lösung gefunden werden, wird es zukünftig keine Vertretung der Patientinnen und Patienten in allen zentralen Gremien des Gesundheitswesens wie beispielsweise dem Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) mehr geben können.