Stoffwechselstörung

Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man das Stoffwechselvorgänge nicht richtig funktionieren. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht.

Unterscheidung:

Pathogenetisch werden die Krankheiten gekennzeichnet durch:

• Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (PKU)
• Defekte des Transports von Substanzen
• Produktion von ungewöhnlichen Substanzen
• Speicherung von Stoffwechselprodukten