DIG PKU nimmt Stellung zu den Inhalten der genetischen Beratung

Die Gendiagnostik-Kommission hat einen neuen Richtlinienentwurf für die Inhalte der genetischen Beratung vorgelegt und die DIG PKU eingeladen, dazu Stellung zu nehmen. Die DIG PKU begrüßt die Klarstellung, dass die genetische Beratung der betroffenen Person im persönlichen Gespräch erfolgen muss. Allerdings sollte nach Auffassung der DIG PKU der Begriff „betroffene Person“ auch auf die Angehörigen bzw. Bezugspersonen ausgeweitet werden. Außerdem hat die DIG PKU in ihrer Stellungnahme deutlich gemacht, dass genetische Beratung ein Prozess ist, der ggf. auch mehr als einen Termin in Anspruch nehmen kann. Darüber hinaus hat sich die DIG PKU für eine qualifizierte psychologische Nachsorge als integralen Bestandteil der genetischen Beratung ausgesprochen.

Am 1. Februar 2010 ist das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen in Kraft getreten. Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) beim Robert Koch-Institut (RKI) hat die Aufgabe, Richtlinien zur Umsetzung des Gesetzes zu erarbeiten. Dazu gehört unter anderem die Richtlinie für die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung im Rahmen genetischer Untersuchungen. Die DIG PKU freut sich darüber, dass die GEKO sie um ihre Meinung zu dem Entwurf der überarbeiteten Richtlinie gebeten hat: „Das ist Ausdruck einer Wertschätzung der Patientenperspektive und unserer Arbeit“, so der Vorsitzende der DIG PKU Andreas Waldenspuhl.


Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist auch die gesetzliche Grundlage für das Neugeborenenscreening. Die vorgelegte Richtlinie bezieht sich jedoch nicht auf diese genetische Reihenuntersuchung zu medizinischen Zwecken – hierfür gibt es eine eigene Richtlinie. Dennoch hat die DIG PKU in ihrer Stellungnahme die Erfahrungen ihrer Mitglieder mit dem Neugeborenenscreening aufgegriffen und auf die genetische Beratung im Rahmen einer diagnostischen oder vorgeburtlichen Beratung übertragen.


Die psychischen Belastungen während des Wartes auf das Untersuchungsergebnis und das traumatische Potenzial der Befundmitteilung sind nicht zu unterschätzen. Die Diagnose einer subjektiv schwerwiegenden Erkrankung oder eines Erkrankungsrisikos kann für die betroffenen Personen ein lebensverändernder Moment sein, den es zu verstehen und zu verarbeiten gilt. Dies betrifft auch Angehörige und Bezugspersonen wie z.B. Eltern, Geschwister oder LebenspartnerInnen. Die weitere Therapieführung und das Behandlungsergebnis werden davon beeinflusst, wie gut diese Verarbeitung gelingt. Deshalb sollte die genetische Beratung entsprechend der individuellen Aufnahmefähigkeit der Betroffenen gestaltet und ggf. auch auf mehrere Termine verteilt werden. Außerdem sollten Nachsorgemaßnahmen wie z.B. ein Trauma-Screening integraler Bestandteil der genetischen Beratung sein.


Die DIG PKU hat die GEKO gebeten, diese Aspekte auch bei zukünftigen Überarbeitungen der für das Neugeborenenscreening relevanten Richtlinien zu berücksichtigen.


Hier geht es zur Stellungnahme der DIG PKU:

2023-09-05 Stellungnahme zur GEKO-RL Qualifikation und Inhalt genetische Beratung.pdf