Neuigkeiten

wie lautet Ihre Botschaft zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2019/ Rare Disease Day?
Was bewegt Sie? Wie setzen Sie Ihr Zeichen für die Seltenen – als Selbsthilfemitglied, Pflegekraft, Ärztin, Forscher oder Geschwisterkind?
Und warum sollen es auch andere tun?

Auf Antrag der Patientenvertretung hat der G-BA hat im November 2018 Beratungen über die Aufnahme der Spinalen Muskelatrophie (SMA) in die Liste der Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings eingeleitet. Eine Entscheidung soll voraussichtlich Ende 2021 fallen.

SMA führt unbehandelt zum Abbau von Nervenzellen. Die seltene, genetisch vererbte Erkrankung beginnt im Säuglingsalter und kann tödlich enden. Durch das Screening können Neugeborene bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome von SMA…

Steueranreize als Strategie zur Zuckerreduktion

Gewährleistung einer adäquaten Versorgung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehen Sie eine kurze Zusammenfassung des Films

Werde Mitglied der DIG PKU Delegation bei der ESPKU Jahrestagung 2018 in Venedig! Bei der ESPKU-Jahrestagung vom 1. bis 4. November 2018 wird die DIG PKU erstmals mit einer Delegation von bis zu 5 Mitgliedern vertreten sein. Wir übernehmen für die Delegations-Mitglieder die Teilnehmergebühr sowie einen Teil der Reisekosten. Sei mit dabei! Informationen zur Bewerbung gibt es hier.

Blutspenden rettet Leben. Viele Patienten mit PKU oder verwandten Stoffwechselstörungen wollen gerne Blut spenden und damit anderen helfen. Dennoch können Menschen mit PKU oder anderen Stoffwechselerkrankungen kein Blut spenden. Die DIG PKU erklärt, warum das so ist.

Am Internationalen Tag der Phenylketonurie (28. Juni 2018) wäre Prof. Horst Bickel 100 Jahre alt geworden.

Am 28. Juni 1918 wurde Horst Bickel in Hamburg geboren.

Die DIG-PKU, die Hochschule Neubrandenburg und die Hochschule Osnabrück haben mit Unterstützung desVDOE (Berufsverband Oecotrophologie) zusammen einen Fragebogen entwickelt um den aktuellen medizinischen und ernährungstherapeutischen Versorgungszustand von erwachsenen PKU-Patienten zu ermitteln.

Die Care-for-Rare Foundation – Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen – lobt in diesem Jahr wieder den „Care-for-Rare Science Award“ in Höhe von 50.000 Euro aus. Der Wissenschaftsförderpreis soll dazu beitragen, das Verständnis von seltenen Erkrankungen zu vertiefen und neue diagnostische und therapeutische Strategien zu entwickeln. Die Ausschreibung richtet sich vor allem an NachwuchswissenschaftlerInnen, die an deutschen Institutionen tätig sind.

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen wird zum zwölften Mal ausgeschrieben.

Die ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) hat hart für einen Nationalen Aktionsplan gekämpft, der in 2013 tatsächlich verabschiedet wurde. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) arbeitet seitdem an der Umsetzung der 52 Maßnahmen. Einiges wurde seitdem geschafft, vieles ist noch nicht erreicht. Insbesondere gibt es die geplante Zentrenstruktur immer noch nicht!


Die Förderung von NAMSE endet im Juni 2018. Einige der Bündnispartner sind bislang…

der Verein modernisiert sein Internetauftritt

Eurodis möchte die Meinung der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen allgemein zum besseren Verständnis Ihrer Wünsche bezüglich der Weitergabe und dem Schutz von Patientendaten erfassen. Sie können bis zum 31. März auf zwei Wegen an dieser neuen Umfrage von Rare Barometer Voices teilnehmen:
Link zur Umfrage https://goo.gl/hL9eGE
Auch als Patientenvertreter können Sie teilnehmen. Nutzen Sie dazu diesen Link https://goo.gl/hL9eGE
Diese Umfrage dauert nur etwa 20 Minuten. Sie ist in…

Offizielles Video zum 28. Februar 2018

Anlässlich unseres 30 jährigen Jubiläums der „Blaskapelle St. Georg“ veranstalten wir unser jährliches Jahreskonzert dieses mal als Benefizkonzert.

Am 13.10.2017 wurden im Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) die vollständigen Europäischen Leitlinien zur Diagnose und Behandlung der Phenylketonurie veröffentlicht.