Neuigkeiten

Die Lobbyarbeit von Selbsthilfeorganisationen wie EURORDIS oder RDI (Rare Disease International) zahlt sich aus

Am 28. Juni ist der Internationale Tag der PKU. Anlässlich der Geburtstage von Prof. Guthrie und Prof. Bickel erinnern wir an diesem Datum an die Bedeutung von Neugeborenenscreening und Ernährungstherapie für Patienten mit seltenen Stoffwechselstörungen.

Wir fordern ausreichende Kapazitäten für die Versorgung erwachsener Stoffwechselpatienten

Am 8. Mai diskutierten Vertreter des Bundesministeriums für Gesundheit, des Bundesministeriums für Ernährung und Landwirtschaft, vieler Mitglieder der CDU/CSU-Bundestagsfraktion und Experten von medizinischen Berufs- und Fachverbänden diskutierten über ein gesetzlich verpflichtendes Ernährungsscreening und die Versorgung der betroffenen Patienten im klinischen und im ambulanten Sektor. Die stellvertretende Vorsitzende der CDU/CSU-Bundestagsfraktion Gitta Connemann (MdB, CDU) hatte zu dieser…

Wir berichteten an dieser Stelle bereits ausführlich über unsere Initiative zur Änderung des § 116 b SGB V, der die ambulante spezialfachärztliche Versorgung nur für betroffene Kinder vorsieht und damit die Bedürfnisse erwachsener Patienten nicht berücksichtigt.

gemeinsam freuen wir uns auf die kommende Vorstandsarbeit

Am 4. April 2019 hat das US-Amerikanische Gentechnik-Unternehmen Homology Medicines bekanntgegeben, dass die US-amerikanische Food and Drug Adminsitration (FDA) die Erlaubnis für die erste und zweite Phase klinischer Studien mit HMI-102 erteilt hat.

Dieser Gentherapie-Ansatz zur Behandlung der Phenylketonurie soll die Produktion der Phenylalanin-Hydroxylase ermöglichen, indem mittels spezieller Viren eine Kopie der funktionierenden PAH in die Leberzellen der PKU-Patienten eingeschleust wird.…

Abschied des ehemaligen Vorsitzenden Tobias S. Hagedorn

wie wir als Selbsthilfegruppe unsere Mitglieder unterstützen

Klinische Studien zu einer neuartigen PKU-Therapie mit roten Blutzellen beginnen in diesem Jahr

​Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselstörungen bleiben weiterhin ohne Rechtsanspruch auf spezialfachärztliche Versorgung

positive Stellungnahme zum Zulassungsantrag

wie lautet Ihre Botschaft zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2019/ Rare Disease Day?
Was bewegt Sie? Wie setzen Sie Ihr Zeichen für die Seltenen – als Selbsthilfemitglied, Pflegekraft, Ärztin, Forscher oder Geschwisterkind?
Und warum sollen es auch andere tun?

Auf Antrag der Patientenvertretung hat der G-BA hat im November 2018 Beratungen über die Aufnahme der Spinalen Muskelatrophie (SMA) in die Liste der Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings eingeleitet. Eine Entscheidung soll voraussichtlich Ende 2021 fallen.

SMA führt unbehandelt zum Abbau von Nervenzellen. Die seltene, genetisch vererbte Erkrankung beginnt im Säuglingsalter und kann tödlich enden. Durch das Screening können Neugeborene bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome von SMA…

Steueranreize als Strategie zur Zuckerreduktion

Gewährleistung einer adäquaten Versorgung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Werde Mitglied der DIG PKU Delegation bei der ESPKU Jahrestagung 2018 in Venedig! Bei der ESPKU-Jahrestagung vom 1. bis 4. November 2018 wird die DIG PKU erstmals mit einer Delegation von bis zu 5 Mitgliedern vertreten sein. Wir übernehmen für die Delegations-Mitglieder die Teilnehmergebühr sowie einen Teil der Reisekosten. Sei mit dabei! Informationen zur Bewerbung gibt es hier.

Blutspenden rettet Leben. Viele Patienten mit PKU oder verwandten Stoffwechselstörungen wollen gerne Blut spenden und damit anderen helfen. Dennoch können Menschen mit PKU oder anderen Stoffwechselerkrankungen kein Blut spenden. Die DIG PKU erklärt, warum das so ist.

Am Internationalen Tag der Phenylketonurie (28. Juni 2018) wäre Prof. Horst Bickel 100 Jahre alt geworden.