Nutzenbewertung einer Erweiterung des Neugeborenenscreeninings durch das IQWiG: DIG PKU kritisiert Nichtberücksichtigung der Patientenperspektive

Für die Beantwortung der Frage, ob die Früherkennung dieser Erkrankungen in das Screening aufgenommen werden sollen, hat das IQWiG insgesamt 16 wissenschaftliche Publikationen ausgewertet. Jedoch lieferte keine der Studien eine ausreichende Evidenz, weil geringe Fallzahlen keine klare Aussage ermöglichten oder weil die Unterschiede zwischen behandelten und nicht behandelten Kindern nicht nur auf den Behandlungsbeginn, sondern auch auf andere Faktoren (z.B. Alter oder Erkrankungsschwere) zurückgeführt werden können. In seinem Vorbericht kommt das IQWiG daher zu dem Ergebnis, dass ohne klare wissenschaftliche Evidenz der Nutzen oder Schaden einer Früherkennung der vier Zielerkrankungen unklar bleiben.

Die DIG PKU ist vor etwa einem Jahr der Bitte des IQWiG nachgekommen und hat betroffene Mitglieder als Gesprächspartner vermittelt. Mit diesen Interviews wollte das IQWiG die Therapieerfahrungen und Perspektiven der Patientinnen und Patienten und Ihrer Angehörigen kennenlernen und verstehen. Die Betroffenen haben es dafür auf sich genommen, sich in der Vorbereitung und während der Gespräche erneut mit schmerzhaften Erinnerungen auseinanderzusetzen und damit möglicherweise erneute seelische Verletzungen in Kauf zu nehmen. Aus den der DIG PKU vorliegenden Zusammenfassungen geht hervor, dass alle drei Familien die Erweiterung des Neugeborenenscreenings befürworten und die frühe Diagnosestellung als Voraussetzung für eine effektive und effiziente Behandlung dargestellt haben. In dem Vorbericht des IQWiG finden diese Gespräche jedoch keinerlei inhaltliche Würdigung.

Die DIG PKU hat sich in ihrer schriftlichen Stellungnahme heute enttäuscht darüber geäußert, dass das IQWiG diese wichtigen Erfahrungen der PatientInnen und Patienten in seiner Bewertung nicht berücksichtigt hat. Außerdem hat die Selbstvertretungsorganisation auf die Nichtdurchführbarkeit vergleichender Studien hingewiesen, bei denen präsymptomatisch diagnostizierte Kinder unterschiedlich behandelt bzw. nicht behandelt werden und eine Neubewertung der Studien unter ethischen Gesichtspunkten gefordert. Abschließend hat die DIG PKU auf jüngere Studien z.B. der Universität Heidelberg hingewiesen, die für eine Nutzenbewertung des Neugeborenenscreenings auf die vier Zielkrankheiten relevant sind.

Nach der Prüfung aller Stellungnahmen wird das IQWiG seine finale Nutzenbewertung an den G-BA übergeben, der nach Abwägung weiterer Argumente über die Aufnahme oder Nicht-Aufnahme der vier Zielkrankheiten in das erweiterte Neugeborenenscreening entscheiden wird.

Hier geht es zum Vorbericht des IQWiG:

Hier geht es zur Stellungnahme der DIG PKU: